Littoislainen Rami Jokinen on ollut aina hieman erilainen kuin muut.
Jokinen alkoi kompuroida alle kouluikäisenä. Hän sai lihastautidiagnoosin 6-vuotiaana, mutta tuolloin ei vielä tiedetty, mistä taudista on tarkemmin kyse.
Jokinen pelasi nuoruudessaan jalkapalloa, aina parikymppiseksi saakka. Lopulta väistämätön iski silmien eteen: urheilusta oli luovuttava.
– Se oli kova paikka, Jokinen muistelee.
Jokinen sai tarkan tautidiagnoosin samoihin aikoihin. Hänellä todettiin facioscapulohumeraalinen lihasdystrofia eli FSHD.
Suomalaisittain tauti tunnetaan kasvo-hartiaseudun perinnöllisenä lihassurkastumasairautena.
Kauniiden maailma
Jokinen pitää itseään keskivertotapauksena FSHD:tä sairastavien keskuudessa.
– Minulla on motorisia ongelmia, muttei onneksi kovia kipuja. Nekin ovat verrattain yleisiä, Jokinen alustaa.
Tauti oireilee voimakkaasti Jokisen kasvolihaksissa.
– Joskus yritin sitä peitellä. Tämähän on kauniiden maailma, hän huokaisee.
Jokinen jaksaa kävellä noin 200 metriä ilman apuvälineitä. Riippunilkkatukien avulla matka pitenee jopa pariin kilometriin.
Jokisen hartiat väsyvät ennen jalkoja.
– Ne menevät lysyyn, ja tasapaino alkaa horjua, hän kuvailee.
Pyörätuoleja sillä silmällä
FSHD etenee Jokisella portaittain.
– Ikään kuin viiden vuoden välein, hän kiteyttää.
Eteneminen on ollut viime vuosina nopeaa.
– Olen katsellut pyörätuoleja jo hiukan sillä silmällä, Jokinen myöntää.
Hän selviytyy edelleen esimerkiksi kauppareissuista.
– Suihkussa käyn omatoimisesti, ja pieni siivoaminenkin luonnistuu. Se on arjen sujuvuuden kannalta todella tärkeää.
Papillon-rotuinen narttukoira Helmi pitää isäntänsä liikkeessä.
– Helmin on päästävä lenkille useamman kerran päivässä. Hyödynnän myös paikallisia koirapuistoja, Jokinen alleviivaa.
Kaarinalle kehuja
Jokinen muutti avopuolisonsa kanssa Kaarinaan kolme kuukautta sitten. Muuttomatka Aurasta ei ollut pitkä mutta sitäkin mielekkäämpi.
– Tämä on tuntunut taivaalta, Jokinen sanoo Kaarinaan viitaten.
Hän on paikallisen uimahallin vakikävijä.
– Liikeratojen ylläpitäminen ja harjoituttaminen on lämpimässä vedessä helpompaa, samoin venyttely, Jokinen avaa.
– Porealtaassa lilluminen ylläpitää kävelykykyäni, hän lisää.
Jokinen kiittelee paikallisten luontoliikuntakohteiden esteettömyyttä.
– Liikuntaesteiset otetaan täällä todella hyvin huomioon, hän suitsuttaa.
Kehuja saa myös esimerkiksi Kaarinan pääkirjasto.
”Olen Kaarinaan enemmän kuin tyytyväinen.”
Laulaminen vahvistaa
Lauluharrastus on Jokiselle tärkeä.
– Pidän laulamisesta, mutta se ei tarkoita, että osaisin laulaa, hän nauraa.
Laulamisesta on käytännönkin hyötyä.
– Hengityslihaksistoani tukevat lihakset ovat heikot, samoin vatsalihakseni. Laulaminen vahvistaa.
Jokinen on ehtinyt jo tutustua Kamu-kuorojen toimintaan. Hän liittyy kuoron riveihin syyskaudella.
– Olen Kaarinaan enemmän kuin tyytyväinen, Jokinen hymyilee.
”Uskon, että lääkkeet mullistavat perinnöllisten sairauksien hoidon tulevaisuudessa.”
Lääkemullistus
FSHD:n pääasiallinen aiheuttaja on DUX4-geeni, joka on alkion kehityksen kannalta olennainen. Kyseinen geeni on myöhemmän siikiökauden inaktiivinen eli ”sammuksissa”: FSHD-potilailla se kuitenkin jää aktiiviseksi ja muodostaa myrkyllistä DUX4-proteiinia, aiheuttaen taudin.
Koska sairauden syy on selvillä, voidaan siihen kohdistaa vastatoimenpiteitä.
– Maailmalla kehitetään noin kahtakymmentä lääkettä FSHD:n hoitoon, Jokinen tietää.
Tavoitteena on taudin etenemisen hidastaminen ja estäminen, lopulta koko sairauden eliminoiminen.
Pisimmällä tutkimuksissaan on yhdysvaltalainen Avidity Biosciences -yritys. Sen lääkevalmiste on edennyt kliinisen tutkimuksen kolmosvaiheeseen – lääkettä testataan sairastavilla ja katsotaan, miten se tehoaa.
– Vaihe kestää noin puolitoista vuotta. Parin vuoden päästä tiedämme enemmän, Jokinen uumoilee.
Jos testit ovat onnistuneita, voi lääke saada myyntiluvan.
– Mutta missä? Vain Yhdysvalloissa vai muuallakin? Jokinen kysyy.
Liian innokkaaksi ei vielä kannata ryhtyä. On nimittäin ollut eräs toinenkin valmiste, joka eteni samaan tutkimusvaiheeseen. Valmista lääkettä siitä ei kuitenkaan syntynyt.
Jokinen seuraa tilannetta mielenkiinnolla.
– Vaikka minuun itseeni lääke ei sinällään vaikuta. Ajattelen lapsia ja tulevia sukupolvia.
FSHD on perinnöllinen sairaus. Jokisen isä ja isänäiti saivat aikanaan diagnoosin, mutta hänen sisaruksensa eivät.
– Uskon, että lääkkeet mullistavat perinnöllisten sairauksien hoidon tulevaisuudessa, Jokinen pohtii.
Sydän paikoillaan
Jokinen osallistui kesäkuussa Amsterdamissa järjestettyyn suuren FSHD-konferenssiin. Paikalla oli niin lääke- ja kuntoutusalan ammattilaisia kuin itse sairastaviakin.
Konferenssin anti oli hedelmällinen.
– Asiantuntijat, FSHD-tutkimuksen maailman huiput, jäivät käytäville roikkumaan. Heiltä sai kysyä, mitä mieleen juolahti, Jokinen mainitsee.
Lääkekehitys ja -tutkimus on mitä suuremmissa määrin kaupallista toimintaa. Lysti ei ole halpaa.
– Mutta sen näkee, että yhtiöt ovat sydämellä mukana kehitystyössä, Jokinen iloitsee.
FSHD Finland -yhdistys perustettiin viime vuonna. Jäseniä on vajaat 30.
– Haluamme tuoda uusinta lääketutkimustietoa Suomeen, Jokinen kiteyttää.
Noin kymmenesosa suomalaisista diagnoosin saaneista on liittynyt yhdistykseen.
– Kynnys pidetään matalalla. Meillä on Whatsappissa useita ryhmiä, joissa tiedotamme ja autamme toisiamme.
”Kaikki on lopulta lutviutunut.”
Balanssi löytyi
Elämä on ollut Rami Jokiselle kaikkea muuta kuin helppoa.
– En halunnut leimautua selittelijäksi. Ihmiset ihmettelivät, miksi kaatuilen. Mietin, olenko vain synnynnäisesti laiska, Jokinen kuvaa tuntojaan.
Toistuvat masennusjaksot ja alkoholin liikakuluttaminen ovat värittäneet littoislaisen elämää.
– Laitoin korkin kiinni reilut kaksi vuotta sitten. Tupakoinninkin lopetin, mutta olen sittemmin hairahtanut. Uudelleen lopettaminen on työn alla.
Jokinen myöntää kärsineensä elämänpelosta.
– Jos asiat eivät ole nyt huonosti, ne ovat sitä viiden tai kymmenen vuoden päästä, Jokinen selventää ajatuksenjuoksuaan.
– Kaikki on kuitenkin lopulta lutviutunut. Pyrin pelosta eroon.
Jokinen jäi vastikään työkyvyttömyyseläkkeelle. Osa-aikaeläkkeellä hän ehti olla vuodesta 2004 lähtien.
– Kävin töissä, söin eväät ja menin nukkumaan. Joka päivä samaa rataa. Mihinkään muuhun ei ollut jaksamista.
– Nyt elämäni on hyvässä balanssissa, Jokinen päättää.
